צרו קשר פורום דף הבית
 
צור קשר גלריות חדשות ואירועים רישום לפורום פורום מאמרים סיפורים אישיים שאלות ותשובות פעילות העמותה אודות
דף הבית
 
חדשות
New Website on the way

We are currently working on our NEW Website. Stay tuned, we are launching very soon...



אתר חדש בהקמה

בקרוב נשיק אתר אינטרנט חדש לעמותת ברכה... התאזרו בסבלנות... הוא בדרך

ציון יום המודעות לסרטן השחלות באירוע ספורט ופילאטיס

הצטרפו אלינו ב 5/5 בספורטק צפון תל אביב ל"אירוע פילאטיס ישראל לשיא גינס". עמותת...

האביב הגיע

חג אביב  שמח לכל קהילת עמותת ברכה!
בקרוב עדכונים על...

אירועים וכנסים

בתאריך ה- 8/5/17 יחול יום המודעות למניעת סרטן השחלות העולמי. אנו בישראל ניקח חלק ביום שישי 5/5 באירוע של בריאות ואיכות חיים ובו נקדם את...

מידע נוסף
תקשיבי הוא לוחש!
עמותת ברכה גאה להציג סרט תיעודי מרגש ומרתק המציג את סיפורן של ארבע נשים אשר חלו בסרטן השחלות. נשים מדהימות שהסכימו לחשוף ולתאר את שעבר ועובר עליהן.
 
צור קשר
 
שם:
טלפון:
אימייל:
   
 
 
 
 
 
מאמרים
 
<< מאמרים נוספים
נטייה מורשת לפתח סרטן שד ושחלות – סרטן שד ושחלות משפחתי

נכתב על ידי פרופ' איתן פרידמן, מנהל היחידה האונקוגנטית בבית החולים "שיבא" בתל השומר ופרופסור מן המניין בחוג לרפואה פנימית, בית הספר לרפואה, אוניברסיטת תל אביב

במרבית מקרי סרטן השד והשחלות לחולה אין חולי סרטן נוספים במשפחה. במיעוט המקרים (בערך ב 15% מהמקרים של חולות סרטן שד ) - נראה צבר לא שיגרתי של מקרי סרטן במשפחה – סרטן שד משפחתי ובחלק מהמקרים הללו ניתן לזהות תבנית הורשה ברורה מקרים אלה מכונים סרטן שד מורש. מאמרר זה יתמקד בנטייה המורשת לפתח סרטן שד שבחלק מהמקרים מלווה גם בנטייה לפתח סרטן של השחלות.

אפידמיולוגיה
הסיכון לפתח סרטן שד לאורך החיים  לכל אישה בישראל הוא כ 12% ולסרטן של השחלות - כ 1.5%. אחד מגורמי הסיכון העיקריים לסרטן שד ושחלות, הוא קיום של סיפור משפחתי של סרטן שד ושחלות. סיפור משפחתי של סרטן הוא נדיר יחסית בקרב חולות סרטו השד והשחלות ורק בכ 15% מהנשים שחלו סרטן השד או השחלות יש צבר לא שיגרתי של מקרי סרטן במשפחה: לדוגמא אחות של הסבתא ודודה שחלו שתיהן בסרטן שד בגילאים מעל 70 שנים. מקרים אלה מכונים סרטן שד משפחתי. בחלק מהמקרים המשפחתיים ניתן לזהות צבר של מקרי סרטן במשפחה הנראה כמו הורשה של מוטציה בגן בודד מקרים אלה מכונים סרטן שד ושחלות מורש. נשים השייכות למשפחות אלה הן נשים בסיכון גבוה משמעותית (פי 6-7) לפתח סרטן שד ושחלות יחסית לסיכון באוכלוסייה הכללית. הרקע הגנטי של חלק מהמקרים הללו ידוע, אך לא כל הגנים האחראיים לסרטן שד ושחלות מורש ידועים ומוכרים.

כיום ברור שמוטציות בתאי האב בשני גנים – BRCA1 ו BRCA2 הם אחראיות לחלק נכבד מהמשפחות עם סרטן שד ושחלות מורש: כ 80% מהמשפחות שבהן יש אבחנה של סרטן שד משולב עם סרטן השחלות ועד 40% בלבד מהמשפחות שבהם יש סרטן שד מורש אך ללא סרטן השחלות ניתן לאתר מוטציות באחד משני הגנים הללו. בשני הגנים BRCA1 BRCA2 תוארו למעלה מ 3000 מוטציות ושינויים גנטיים שבמרבית המשפחות בסיכון גבוה לסרטן שד ושחלות בעולם המוטציות הן ייחודיות לכל משפחה. בכמה אוכלוסיות בעולם – לדוגמא ביהודים אשכנזים- ניתן לאתר אחת משלוש מוטציות בגן BRCA1(185delAG, 5382InsC) או בגן BRCA2 (6174delT). מוטציות אלה הן המוטציות העיקריות הנבדקות בישראל במשפחות בסיכון גבוה לסרטן שד ושחלות. ישנן בנשים יהודיות ממשפחות בסיכון גבוה עוד כמה מוטציות שכיחות פחות אך חוזרות על עצמן באוכלוסיות אתניות ספציפיות.
סימנים
החשד הקליני לקיום רקע מורש לסרטן שד ושחלות מבוסס על קיום כמה מדדים שניתן לבררם רק על סמך תשאול מדוקדק:
• שתי קרובות משפחה או יותר בדרגה ראשונה (אם ואחות, שתי אחיות, אם ובת) שחלו בסרטן שד בכל גיל.
• קרובת משפחה אחת או יותר בדרגת קרבה ראשונה שחלתה בסרטן שד מתחת לגיל 40 שנים.
• קרובת משפחה אחת או יותר בדרגה ראשונה שחלתה בסרטן שד דו צדדי שהראשון בהם מתחת לגיל 50 שנים.
• קרוב משפחה בדרגה ראשונה (גבר – אב או אח) שחלה בסרטן שד בכל גיל.
• שתי קרובות משפחה או יותר בדרגה שנייה (דודה, סבתא) שחלו בסרטן השד או שחלות מצד האב.
• קרובת משפחה אחת או יותר בדרגה ראשונה שחלתה בסרטן שחלות מתחת לגיל 60 שנים.
• קרובת משפחה אחת או יותר בדרגה ראשונה וקרובת משפחה אחת או יותר בדרגה שנייה או יותר שחלו בסרטן השד והשחלות, בכל גיל.
• ארבעה מקרי סרטן במשפחה או יותר מאותו צד של המשפחה שאחד מהם לפחות הוא סרטן שד.
• קיום של מוטציה ידועה בגנים BRCA1 BRCA2 אצל קרוב משפחה בדרגת קרבה ראשונה או שנייה.
המשמעות של נשאות מוטציה בגנים BRCA1 BRCA2

• BRCA1 - לאישה שנושאת מוטציה בגן BRCA1 הסיכון לפתח סרטן שד וסרטן של השחלות לאורך החיים עולה באופן משמעותי מעבר לסיכון של האוכלוסייה הכללית, אך לא כל אישה נשאית תפתח סרטן. רמת הסיכון נעה בין 50-84% לפתח סרטן שד ו20-50% לפתח סרטן שחלות (פי 7 ופי 30 יותר מהסיכון לפתח סוגי סרטן אלה באוכלוסייה הכללית, בהתאמה).

• BRCA2 - נשאות של מוטציה בגן BRCA2 מעלה את הסיכון לפתח סרטן שד וסרטן שחלות לאורך החיים באופן משמעותי מעבר לסיכון בנשים באוכלוסייה הכללית ונעה בין 50-70% לסרטן השד ולסרטן שחלות 11-59%. בנוסף מוטציה בגן BRCA2 מעלה גם את הסיכון לפתח סוגי סרטן נוספים: סרטן לבלב סרטן קיבה סרטן דרכי מרה בשיעורים לא ברורים וההערכה היא שרמת הסיכון של נשאי מוטציה בגן BRCA2 היא עד 10% לאורך החיים (בהשוואה לסיכון של 1-2% לכל אחד מסוגי הסרטן הללו באוכלוסייה הכללית).

גם גברים יכולים להיות כמובן נשאים של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. עיקר הדחף אצל גברים לבצע את הבדיקה הגנטית הוא היכולת של גברים נשאים להעביר את המוטציה לכל אחד מצאצאיהם – בנים ובנות: הסיכון לכל אחד מהילדים של נשא הוא 50% להיות גם נשא.

אבחנה
• אבחנה מעבדתית – כאמור נשאות של המוטציות ניתנת לביצוע על ידי בדיקת דם פשוטה. את הבדיקה הגנטית עדיף להציע ולבצע קודם כל אצל מי שחלה בסרטן במשפחה. כמובן שמי שהוריו אינם נשאים – אינו יכול להיות נשא.

טיפול ומניעה
סרטן שד
גילוי מוקדם של סרטן שד –בדיקה ידנית של השדיים על ידי רופא אחת ל-6 חודשים והדמיה של השד אחת לשנה. לנשים צעירות בדיקת ההדמיה המומלצת היא MRI של השדיים.

ניתוחים להסרת שדיים עם או בלי שחזור- הדרך היחידה להקטנה אקטיבית של הסיכון לפתח סרטן שד היא על ידי הסרת שדיים דו צדדית עם או בלי שחזור. להדגשה כריתת שדיים הוא תהליך מקטין סיכון המוריד את הסיכון עד 90% אבל אין מניעה מוחלטת. ולכן יש להמשיך להיות במעקב גם אחרי כריתת השדיים מקטינת הסיכון. ההחלטה האם כן או לא לכרות היא אישית מאוד ואחוזי הנשים הנשאיות המבצעות כריתה זו נעים בין 5% ל 80% במדינות שונות בעולם

סרטן שחלות
אין משטר מעקב יעיל לגילוי מוקדם של סרטן השחלות. עובדה זו יחד עם הסיכון הגבוה משמעותית לפתח סוג זה של ממאירות בנשאיות, גורמים להמלצה לבצע הסרת שחלות (וחצוצרות) סביב גיל 35-40 שנים ולאחר תום יצירת המשפחה. הסרת השחלות מקטינה סיכון לפתח סרטן שחלות אך יש סיכוי של 1-3% לפתח סרטן ראשוני של הצפק - גם לאחר הסרת השחלות והחצוצרות.

איפה מבוצעות הבדיקות ואיך מגיעים לבצע אותן?
כל מי שחושד או חושש שיש רקע מורש לסרטן שד ושחלות במשפחתו יכול לקבל ייעוץ גנטי לנושא סרטן ייעוץ אונקוגנטי. כיום ניתן לקבל ייעוץ לנושא זה במרבית המכונים הגנטיים בישראל. בקופת חולים "מכבי" יש גם מרפאות ייחודיות לנושא זה – מרפאות נ.או.ת (=נשים אונקולוגיה- תורשה).  כדי להגיע לבדיקה ניתן לפנות ישירות למכונים הגנטיים השונים או באמצעות הפנייה של רופא המשפחה או כירורג או גניקולוג או כל רופא אחר.

להדגשה לא כל הפונים לייעוץ אונקוגנטי יבצעו בסופו של דבר את הבדיקה הגנטית אבל כולם יעברו הליך של ייעוץ גנטי שבמסגרתו ייקבע הסיכון שלהם לפתח סרטן שד ושחלות וגם יוסברו המשמעויות של הבדיקה הגנטית והסיכויים למציאת פגם גנטי (= מוטציה) בגנים BRCA1 BRCA2,,
הייעוץ הגנטי מכוסה בטופס 17 וגם הבדיקה הגנטית כלולה בסל הבריאות בתנאים מסוימים, כלומר לא כל אחד יכול לבצע את הבדיקה הגנטית על חשבון הקופה. כל מי שרוצה ומבין את המשמעות של הבדיקה - יכול לבצעה גם בתשלום פרטי.

מה צריכה לעשות אישה בריאה שהתגלתה כנשאית של מוטציה בגנים BRCA1 BRCA2?
נשים שהן נשאיות חייבות להקפיד על משטר מעקב לגילוי מוקדם כמפורט למעלה ובגיל המתאים (סביב גיל 40 שנים) לשקול עם הגינקולוג שלהם כריתת שחלות מונעת ולדון יחד עם הכירורג שלהם על האפשרות של כריתת שדיים מונעת.

במרכזים רפואיים שונים ("שיבא" תל השומר, שערי צדק ובילינסון) קיימות מרפאות מעקב לנשים נשאיות המרכזות את כל המעקב תחת קורת גג אחת. 

מה צריכה לעשות אישה חולה בסרטן שהתגלתה כנשאית של מוטציה בגנים BRCA1 BRCA2?
חולת סרטן שד – יכולה לשקול יחד עם האונקולוג כריתת שד מונעת של השד הבריא באותו ניתוח שבו נכרת גם השד שחלה. מהלך המחלה אצל חולת סרטן שד אינו מושפע מקיום או היעדר המוטציה והטיפול אינו משתנה בעיקבות מציאתה.

חולת סרטן שחלות – המידע הזה בשלב הנוכחי חסר משמעות טיפולית.

 
 
מי אנחנו
לתרומות לחצו כאן
פורום
כנסים ואירועים
וידאו
 
 
סרטן שד תורשתי : סרטן שד ושחלות
  הסכם שימוש באתר © כל הזכויות שמורות לעמותת ברכה