עמותת ברכה - התמודדות והקטנת הסיכון של סרטן תורשתי                                הסכם ותנאי שימוש                  כל הזכויות שמורות לעמותת ברכה 

עמותה רשומה מספר 580508075 בעלת אישור סעיף 46 לפקודת מס הכנסה              580508075 Registered Israeli non-profit organisation number 
ישראל Israel

  • Facebook BRACHA
  • Instagram - BRACHA
  • YouTube - BRACHA
  • Twitter - Black Circle

סרטן תורשתי אצל גברים

Photographer: David Scheinmann

לפחות 1 מכל 40 בישראל נושא מוטציה בגן BRCA, סטטיסטיקה זו כוללת גם גברים. גבר אשר יורש את המוטציה הגנטית נמצא בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן שד (כן, גם גברים נשאים עלולים לחלות בסרטן השד), סרטן הלבלב, סרטן הערמונית ומלנומה. חשוב לדעת שלגבר נשא המוטציה בגן BRCA יש 50% סיכון להוריש אותה לילדיו: הן לבנותיו והן לבניו.

החשיבות לביצוע בדיקות גנטיות לגברים נובעת הן מהעובדה שאם יתגלה כנשא, הרי הוא בסיכון לחלות - כך שחשוב שיהיה במעקב רפואי. כמו כן חשוב לדעת את הסיכון בקרב קרובות משפחתו. במקרה וקרובות המשפחה הן נשאיות בעצמן - אז חשוב שיהיו במעקב רפואי המומלץ לנשאיות, וכן הן  תוכלנה לשקול לעבור ניתוחים מקטיני סיכון (כריתת שחלות וכריתת שדיים). 

מידע על סוגי סרטן תורשתי :

סרטן הלבלב

הסיכוי לנשאי המוטציה בגן BRCA לפתח סרטן הלבלב עומד על עד 5%, בעוד שאצל אנשים ללא המוטציה הסיכוי עומד על 1.5%. הסיכון גבוה יותר אצל נשאי המוטציה ב- BRCA2.

גברים נשאים של המוטציה ב- BRCA2 בעלי סיכוי גבוה יותר לחלות מגברים עם מוטציה בגן BRCA1.

מעקב לנשאים/ות בריאים/ות – בדיקת MRI ואולטרסאונד אנדוסקופי (EUS) ובדיקת דם לגילוי חלבונים CA9-19.

מלנומה

מלנומה היא צורה אגרסיבית של סרטן העור, זהו אחד מסוגי הסרטן המתפתחים ומתקדמים מהר מאוד. בשנים האחרונות חלה עליה חדה במספר מקרי המלנומה, אשר הסיכון עולה כאשר:

- ישנה חשיפה לשמש, כולל היסטוריה של כוויות שמש ושלפוחיות מהשמש

- עור בהיר ועיניים כחולות 

- היסטוריה אישית של שומות אבנורמליות

- היסטוריה משפחתית של מלנומה

אנשים עם מוטציות בגנים המזוהים עם מלנומה תורשתית כמו CDKN2A ו- CDK4 נמצאים בסיכון גבוה לפתח מלנומה. מוטציות בגנים אחרים כמו BRCA2, PTEN ו- BAP1 נמצאו גם כן קשורים להתפתחות מלנומה, אולם לא בצורה חד משמעית. לאחרונה מתנהלים גם מחקרים הבודקים את הקשר בין מוטציה בגן BRCA1 לבין מלנומה.

מעקב ומניעה - אנשים הנמצאים בסיכון גבוה למלנומה צריכים לערוך בדיקה שנתית אצל רופא עור, אשר יבחן את עורם ע"י מכשיר מגדיל הנקרא דרמטוסקופ. מעקב מצולם של כל הגוף עשוי גם כן להועיל במעקב אחר שינויים בשומות. חשוב לשים לב האם מתרחשים שינויים בשומות ונקודות חן על גופכם, ולהקפיד לערוך מעכב עצמי מידי חודש.

הגנה מפני השמש עוזרת למנוע מלנומה. חשוב להקפיד על מקדם הגנה עם מסנן קרינת UV החשוב מאוד על מנת להגן על העור מהקרינה. תכשירי ההגנה הטובים והיעילים ביותר מכילים את אחד מהחומרים הבאים: דו תחמוצת הטיטניום, תחמוצת האבץ, Mexoryl או Helioplex.

חשוב להקפיד על הגנה נוספת כמו כובע, בגדים ארוכים ולהימנע מחשיפה לשמש בין השעות 10:00-16:00.

אם קיימים מקרים קודמים של מלנומה במשפחתך, חשוב להתייעץ עם גנטיקאי ולבחון את הסיכון שלך.

סרטן השד בגברים 

גברים הנושאים את אחת המוטציות בגן BRCA בעלי סיכון גבוה יותר לפתח סרטן השד מגברים ללא המוטציה, אך עם זאת הסיכוי לחלות עדיין יחסית נמוך. מספר מחקרים קטנים שנערכו מצאו שהשיעור לחלות בסרטן השד אצל גברים עם מוטציה בגן BRCA1 עומד על כ-2% ואצל גברים עם מוטציה בגן BRCA2 עומד על 8%. באוכלוסיה הרגילה, אצל גברים שאינם נשאים של אחת המוטציות בגנים, שיעור הסיכוי לחלות עומד על 0.1% (1 מתוך 1000 גברים).

מעקב לנשאים בריאים – בדיקה ידנית ע"י כירורג שד כל 6 חודשים מגיל 35.

סרטן הערמונית

גברים הנושאים את אחת המוטציות בגן BRCA הם בעלי שיעור של 15-25% לחלות בסרטן הערמונית, אשר נחשב גבוה הרבה יותר מהסיכוי של גברים ללא המוטציה לחלות במחלה. אצל גברים בעלי מוטציה באחד הגנים, סרטן הערמונית נוטה להתפרץ בגיל צעיר יותר ובצורה אגרסיבית ומסכנת חיים יותר מאשר אצל גברים ללא המוטציה.

גברים נשאים של המוטציה ב- BRCA2 בעלי סיכוי גבוה יותר לחלות מגברים עם מוטציה בגן BRCA1.

מעקב לנשאים בריאים – בדיקת אורולוג כל 6 חודשים מגיל 35.

עמותת ברכה החלה לקיים מפגשי Men & Mutations או בקיצור M&M, בהם ניתן לקבל מידע ותמיכה בנושא. עקבו אחר הפרסומים על מפגשים וכנסים לקבלת מידע על מפגשים עתידיים.

לכתבה על ג׳ייקוב וקסמן: ״לאבד את 2 הנשים בחיי ולקבל בשורת איוב על עצמך״:

http://www.ynet.co.il/articles/0,7340,L-4917926,00.html

מרפאה לגברים נשאי מוטציות ב-BRCA

מנהל היחידה: פרופ' דוד מרגל

מיקום: המרפאה האורולוגית, בניין מרפאות חוץ, ביה"ח בילינסון

מרפאה ייחודית וייעודית לגברים שאובחנו כנשאי מוטציות בגן BRCA1 או BRCA2 וגברים עם סיפור משפחתי של נשאות למוטציות אלה. גברים נשאי המוטציה נמצאים בסיכון גבוה לחלות בסרטן הערמונית.
זוהי המרפאה הראשונה בארץ שמבצעת בדיקות סקר מקיפות לבירור היתכנות לסרטן הערמונית וסרטנים נוספים בקרב גברים נשאים ומאפשרת הבנה טובה יותר של הסיכונים והמצב הבריאותי.

השירותים הניתנים במסגרת המרפאה:
* יעוץ אונקו-גנטי והפנייה לבדיקת נשאות למוטציות בגן
BRCA1 ו-BRCA2
* בדיקות סקר מקיפות לנוכחות סרטנים שונים
* ייעוץ רב תחומי לפי הצורך

הדרך הביטוחית:
- למבוטחי כל קופות החולים
- לביקור ראשון יש להגיע עם סיכום יייעוץ גנטי וטופס 17 מתאים.

תורים:
- ימים ושעות פתיחה: ימי רביעי 8:00 - 11:30

- לקביעת תור: 03-9376553
 או במייל  BRCAinmen@clalit.org.il

מאמרים ומחקרים בנושא סרטן תורשתי אצל גברים

ממצאים ממאירים בגברים הנושאים את מוטציית BRCA : מאת ד"ר רועי מנו, ד"ר שלומית תמיר, ענבל קדר ( אפריל 2018)

תרגום תמצית המחקר וממצאיו :

גברים הנושאים את המוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2 בעלי סיכון גבוה לפיתוח ממצאים ממאירים בבלוטת הערמונית, לבלב, שד, המעי הגס וסרטן העור מסוג מלנומה.בנוסף, גברים עם מוטציה בגנים אלה מגיעים לשלבים מתקדמים יותר של סרטן בלוטת הערמונית ובעלי סיכויי החלמה נמוכים יותר.

בניגוד לפרוטוקול בנשים נשאיות של המוטציה, המחקרים אצל גברים מבוססים על מעט מאוד מחקרים, אשר רובם מתבססים בעיקר על בדיקות וסריקות (כגון: MRI , CT, DRE, PSA ועוד) של בלוטת הערמונית בלבד ולא בכל המחלות הממאירות הקשורות למוטציה בגן זה.

במחקר זה אנו עוסקים במסקנות שהוסקו כתוצאה משימוש נרחב בסריקה מוגדרת מראש ומקיפה על מנת להעריך את ההשפעה על גברים נשאים.

תוצאות המחקר - לגברים אשר אובחנו עם מוטציה בגן BRCA, מומלץ לעבור בדיקה קלינית שנתית לאבחון סרטן השד החל מגיל 35, ובדיקה שנתית של בלוטת הערמונית לנשאי מוטציית BRCA2 החל מגיל 45.

המחקר ממליץ לנסח פרוטוקול בדיקות גם בגברים בעלי המוטציה בגן BRCA בהתאם למממצאים שהועלו במחקר. 28% מהממצאים הממאירים שנמצאו בבדיקות שנעשו במהלך מחקר זה לפי הפרוטוקול החדש, אובחנו בשלב מוקדם ואיפשרו טיפול.

 

 

This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now