עמותת ברכה - התמודדות והקטנת הסיכון של סרטן תורשתי                                הסכם ותנאי שימוש                  כל הזכויות שמורות לעמותת ברכה 

עמותה רשומה מספר 580508075 בעלת אישור סעיף 46 לפקודת מס הכנסה              580508075 Registered Israeli non-profit organisation number 
ישראל Israel

  • Facebook BRACHA
  • Instagram - BRACHA
  • YouTube - BRACHA
  • Twitter - Black Circle

מהי תסמונת לינץ'?

תסמונת לינץ', או   HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer)הינה תורשתית ומופיעה ב- 1 מתוך 500-1000 אנשים. תסמונת לינץ' נגמרת בשל מוטציות באחד מהגנים הבאים: MLH1 המצוי ע"ג כרומוזום 3, MSH2 ו- MSH6 המצויים ע"ג כרומוזום 2, PMS2 המצוי ע"ג כרומוזום 7 ו- EPCAM ע"ג כרומוזום 2 גם כן.

אנשים עם תסמונת לינץ' מצויים בסיכון מוגבר לחלות בסוגי הסרטן הבאים :

- סרטן המעי (סיכון של 30-75% לאורך החיים)

- סרטן הרחם (סיכום של 30-45% לאורך החיים)

- סרטן השחלות (סיכון של 6-14% לאורך החיים)

- סרטן הקיבה ( סיכון של 1-13% לאורך החיים)

- סרטן בדרכי השתן (סיכון של 2-11% לאורך החיים)

- סרטן המעי הדק (סיכון של 1-7% לאורך החיים)

- סרטן של מערכת העצבים המרכזית (סיכון של 1-4% לאורך החיים)

- סרטן הלבלב (סיכון גבוה) 

הסיכון המוגבר לכל אחד מסוגי הסרטן הנ"ל תלוי בגן בו התקיימה המוטציה וההמלצות למעקב וניהול סיכונים תלוי בגן המעורב. הגן הקשור בתסמונת לינץ' ומערב את סרטן השד עדיין אינו ידוע ומחקרים עדיין נערכים בנושא.

ישנן הנחיות קליניות אשר תואמות ספציפית לכל גן המעורב בסתמונת לינץ' המשפחתית של החולה ומומלץ לפנות לגנטיקאי על מנת להבין לאיזו קבוצה הנכם שייכים ומהן ההנחיות המדויקות למעקב.

מהי תסמונת לי-פראומני ?

תסמונת לי-פראומני הינה תסמונת נדירה הקשורה בסרטן תורשתי ומערבת מוטציות תורשתיות בגן TP53 המקודד לחלבון P53. 

החלבון P53 הינו חלבון מדכא גידולים (Tumor Suppressor) האחראי למגוון תהליכים בגוף החל מחלוקת התא, תיקון נזקים בתא ומפעיל שעתוק של גנים בתא.

 תסמונת לי-פראומני נקשרת עם מספר מחלות סרטן מוקדמות – מחקרים מצאו ש-50% ממחלות הסרטן באנשים עם תסמונת זו, התפתחו אצלם לפני גיל 30. לבעלי תסמונת זו יש סיכוי של 90% לפתח סרטן עד גיל 60, וכמו כן, בעלי סיכון מוגבר לפתח מספר סוגי סרטן במהלך חייהם.

אנשים עם תסמונת לי-פראומני מצויים בסיכון מוגבר לחלות בסוגי הסרטן הבאים :

- סרטן השד המתפתח לפני גיל הבלות

- סרטן של רקמות חיבור

- סרטן העצם

- סרטן בלוטת האדרנל

- סרטן הלבלב

- סרטן המעי

- סרטן הכבד

- לוקמיה

- גידולים במוח

- סרטן בגיל הילדות

ישנם אנשים הנושאים מוטציה מסוימת בגן TP53, אולם סיכוייהם לפתח מחלות סרטן אינן גבוהות כמו בסתמונת לי-פראומני קלאסית.

ההנחיות הקליניות המומלצות לבעלי תסמונת לי-פראומני על מנת להפחית את הסיכון להתפתחות סרטן:

- הימנעות מקרינה ככל האפשר

- בדיקות תקופתיות (כמו MRI) לאבחון מוקדם של סרטן השד החל מגילאי 20-29 ואף מוקדם יותר לבעלות היסטוריה משפחתית

    של סרטן השד.

- לשקול את האפשרות לכריתת שד מניעתית.

- הקפדה על בדיקות כלליות שנתיות כולל עור ומבדקים נוירולוגים.

- להתריא לרופא הילדים על הסיכון המוגבר לסרטן בגיל הילדות.

ישנו סיכוי של 50% להעביר את התסמונת לצאצאים, על כן מומלץ להתייעץ עם מומחה להפריה חוץ גופית בטרם הכניסה להריון.

כיצד ניתן לאבחן את תסמונת לי-פראומני?

ייעוץ גנטי עם גנטיקאי הסוקר את ההיסטוריה הרפואית שלכם ושל משפחתכם, יכול לראות האם הן תואמות לקיום תסמונת זו. במידה ואכן קיים חשד, יפנו אתכם לבדיקת דם גנטית.

This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now