עמותת ברכה - התמודדות והקטנת הסיכון של סרטן תורשתי                                הסכם ותנאי שימוש                  כל הזכויות שמורות לעמותת ברכה 

עמותה רשומה מספר 580508075 בעלת אישור סעיף 46 לפקודת מס הכנסה              580508075 Registered Israeli non-profit organisation number 
ישראל Israel

  • Facebook BRACHA
  • Instagram - BRACHA
  • YouTube - BRACHA
  • Twitter - Black Circle

כל המידע המובא להלן איננו חוות דעת רפואית מחייבת ומומלץ להתייעץ באנשי מקצוע.

סרטן השד בנשים

לנשים בריאות עם מוטציה באחד הגנים של BRCA שלא אובחנו בסרטן, הסיכוי לחלות בסרטן השד גבוה מאוד.

הסיכוי לנשאיות מוטציה של BRCA1 לפתח סרטן השד עומד בין 55%-85% בנשים עד גיל 70.

הסיכוי לנשאיות מוטציה של BRCA2 לפתח סרטן השד עומד על בין 50%-70% בנשים עד גיל 70. 

אני נשאית, מה עלי לעשות ?

ראשית והחשוב מכל – מעקב מוגבר תכוף יותר ומגיל צעיר יותר.

לצורך מעקב לגילוי מוקדם של סרטן שד: בדיקה ידנית חצי שנתית במרפאת שד או כירורג שד, ממוגרפיה ואולטראסאונד פעם בשנה 

או MRI פעם בשנה (מגיע על פי חוק לכל אישה שיש לה מוטציה גנטית BRCA ומרקם השד שלה אינו מתאים להדמייה על ידי ממוגרפיה או אולטראסאונד).

יש גם אופציה ניתוחית להקטנה אקטיבית של הסיכון לחלות- הסרת שדיים מניעתית:
(prophylactic, risk reducing bilateral mastectomy)

יכולה להפחית את הסיכון לפתח סרטן שד בלמעלה מ- 90%. ניתן לבצע שיחזור מיידי של השדיים.

סרטן השחלות

הסיכוי לפתח סרטן השחלות בקרב נשאיות המוטציה BRCA1 עומד על סיכוי של עד 50%, פי 30 יותר מאישה ללא מוטציה בגן זה. 

הסיכוי לפתח סרטן השחלות בקרב נשאיות המוטציה BRCA2 עומד על סיכוי של עד 59%.

אני נשאית, מה עלי לעשות ?

ראשית והחשוב מכל – מעקב מוגבר תכוף יותר ומגיל צעיר יותר. 

מעקב לנשאיות בריאות – אולטראסאונד ובדיקה ע"י גינו אונקולוג כל 6 חודשים, בדיקת דם לחלבון CA125 כל 6 חודשים.

עם זאת, חשוב לציין כי אין משטר מעקב יעיל לגילוי מוקדם של סרטן השחלות. עובדה זו ביחד עם הסיכון הגבוה משמעותית לפתח סוג זה של ממאירות בנשאיות, מובילים להמלצה לבצע הסרת שחלות (וחצוצרות) סביב גיל 35-40, לאחר תום יצירת המשפחה. הסרת השחלות מקטינה משמעותית את הסיכון לפתח סרטן השחלות, אך עדיין יש סיכוי של 1-3% לפתח סרטן ראשוני של הצפק – גם לאחר הסרת השחלות והחצוצרות.

 

סרטן הלבלב

הסיכוי לנשאי המוטציה בגן BRCA לפתח סרטן הלבלב עומד על עד 5%, בעוד שאצל אנשים ללא המוטציה הסיכוי עומד על 1.5%. הסיכון גבוה יותר אצל נשאי המוטציה ב- BRCA2.

גברים נשאים של המוטציה ב- BRCA2 בעלי סיכוי גבוה יותר לחלות מגברים עם מוטציה בגן BRCA1.

מעקב לנשאים/ות בריאים/ות – בדיקת MRI ואולטרסאונד אנדוסקופי (EUS) ובדיקת דם לגילוי חלבונים CA9-19.

מלנומה

מלנומה היא צורה אגרסיבית של סרטן העור, זהו אחד מסוגי הסרטן המתפתחים ומתקדמים מהר מאוד. בשנים האחרונות חלה עליה חדה במספר מקרי המלנומה, אשר הסיכון עולה כאשר:

- ישנה חשיפה לשמש, כולל היסטוריה של כוויות שמש ושלפוחיות מהשמש

- עור בהיר ועיניים כחולות 

- היסטוריה אישית של שומות אבנורמליות

- היסטוריה משפחתית של מלנומה

אנשים עם מוטציות בגנים המזוהים עם מלנומה תורשתית כמו CDKN2A ו- CDK4 נמצאים בסיכון גבוה לפתח מלנומה. מוטציות בגנים אחרים כמו BRCA2, PTEN ו- BAP1 נמצאו גם כן קשורים להתפתחות מלנומה, אולם לא בצורה חד משמעית. לאחרונה מתנהלים גם מחקרים הבודקים את הקשר בין מוטציה בגן BRCA1 לבין מלנומה.

מעקב ומניעה - אנשים הנמצאים בסיכון גבוה למלנומה צריכים לערוך בדיקה שנתית אצל רופא עור, אשר יבחן את עורם ע"י מכשיר מגדיל הנקרא דרמטוסקופ. מעקב מצולם של כל הגוף עשוי גם כן להועיל במעקב אחר שינויים בשומות. חשוב לשים לב האם מתרחשים שינויים בשומות ונקודות חן על גופכם, ולהקפיד לערוך מעכב עצמי מידי חודש.

הגנה מפני השמש עוזרת למנוע מלנומה. חשוב להקפיד על מקדם הגנה עם מסנן קרינת UV החשוב מאוד על מנת להגן על העור מהקרינה. תכשירי ההגנה הטובים והיעילים ביותר מכילים את אחד מהחומרים הבאים: דו תחמוצת הטיטניום, תחמוצת האבץ, Mexoryl או Helioplex.

חשוב להקפיד על הגנה נוספת כמו כובע, בגדים ארוכים ולהימנע מחשיפה לשמש בין השעות 10:00-16:00.

אם קיימים מקרים קודמים של מלנומה במשפחתך, חשוב להתייעץ עם גנטיקאי ולבחון את הסיכון שלך.

סרטן השד בגברים

גברים הנושאים את אחת המוטציות בגן BRCA בעלי סיכון גבוה יותר לפתח סרטן השד מגברים ללא המוטציה, אך עם זאת הסיכוי לחלות עדיין יחסית נמוך. מספר מחקרים קטנים שנערכו מצאו שהשיעור לחלות בסרטן השד אצל גברים עם מוטציה בגן BRCA1 עומד על כ-2% ואצל גברים עם מוטציה בגן BRCA2 עומד על 8%. באוכלוסיה הרגילה, אצל גברים שאינם נשאים של אחת המוטציות בגנים, שיעור הסיכוי לחלות עומד על 0.1% (1 מתוך 1000 גברים).

מעקב לנשאים בריאים – בדיקה ידנית ע"י כירורג שד כל 6 חודשים מגיל 35.

סרטן הערמונית

גברים הנושאים את אחת המוטציות בגן BRCA הם בעלי שיעור של 15-25% לחלות בסרטן הערמונית, אשר נחשב גבוה הרבה יותר מהסיכוי של גברים ללא המוטציה לחלות במחלה. אצל גברים בעלי מוטציה באחד הגנים, סרטן הערמונית נוטה להתפרץ בגיל צעיר יותר ובצורה אגרסיבית ומסכנת חיים יותר מאשר אצל גברים ללא המוטציה.

גברים נשאים של המוטציה ב- BRCA2 בעלי סיכוי גבוה יותר לחלות מגברים עם מוטציה בגן BRCA1.

מעקב לנשאים בריאים – בדיקת אורולוג כל 6 חודשים מגיל 35.

This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now